神经纤维瘤病也是造成脊柱侧弯的重要原因。神经纤维瘤病本身是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病 I 型和 II 型。
I 型患者查体时通常皮肤表面可以看到咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，多位于躯干非暴露部位。另外眼部可见Lisch结节，是上睑纤维瘤或者丛状神经纤维瘤，眼眶可触及肿块或者凸眼搏动，裂隙灯可见虹膜粟粒橙黄色圆形小结节，为错构瘤，是 I 型特有表现，可随着年龄而增大。诊断标准是青春期前6个以上，直径大于5mm（青春期后直径大于15mm）具有高度诊断价值；全身和腋窝雀斑也是特征之一
神经纤维瘤病 I 型容易导致脊柱侧弯畸形，患者发病早（通常在青春期前），侧弯进展快，畸形明显，曲度僵硬，骨质本身强度降低等。支具矫形较难。
(咖啡斑)
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